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Sociedade Matogrossense de Pediatria

Jornal da Somape

Boletim Informativo-nº19

SEGUNDO SEMESTRE 2002

SEGUNDO SEMESTRE - 2002

Fizemos parcerias com a UNIMED-Cuiabá para uma ampla divulgação na mídia junto aos pediatras, ginecologistas: outdoor, camisetas, chamadas cartões para mala direta, etc.

28/10 - Serão de Pediatria - Tema: Aleitamento Materno -Roberto Diniz Vinagre (pediatra); Maria Júlia Guedes Fernandes (pediatra); Paulo Roberto Bernardino (psicólogo); Cida Rodrigues (Enfermeira).

Outubro - Treinamento dos Carteiros pela pediatra Maria Júlia Guedes Fernandes;

4 a 8/11- Na sede da SOMAPE ocorreu o Disque Amamentação e a arrecadação de vidros vazios doados para os bancos de leite da capital.
Pediatras plantonistas: Alda Elizabeth B. Iglesias Azevedo; Elibene Junqueira; José Rubens do Amaral Zaitune; Maria Aparecida Batista Gomes; Marta Duarte de Barros;

4/11- Abertura: No Parque Mãe Bonifácia com brincadeiras, palestras, shows , teatros, etc.

5/11 - Na Escola Liceu Cuiabano, Teatro e Premiação do concurso com as escolas, sobre música, poesias, etc.

7/11- PEPS no Auditório da UNIMED. Apresentação de dança da creche CAIC Eldorado, com a coreografia: " O Leite Materno é Bom";

7/11- debate na Rede Gazeta de Televisão, ao vivo, Revista da Manhã-com: Dra. Maria Julia Guedes V. Fernandes, Enfermeira Rosane Meciano e o Comandante Ramão Correia Barbosa

7/11-, na Praça Ipiranga, grande arrastão com o tema: "Peito Sim, Mamadeiras e Chupetas Não".

8/11- Encerramento no Bairro Jardim Vitória, onde o PSF é atuante.

RONDONÓPOLIS E JACIARA - também realizaram atividades coordenados pelas pediatras Ivonês Reck de Mendonça e Flávia Junqueira Barros Abade Marques, respectivamente

ATUALIZAÇÃO
Síndrome do X frágil (SXF)
Marcial Francis Galera
Pediatra e Geneticista Clínico
(fgalera@uol.com.br)

Ainda no século 19 observou-se que, em instituições de deficientes mentais, existia um excesso de indivíduos do sexo masculino. Mais tarde constatou-se que este aumento de pacientes do sexo masculino poderia ser explicado pelas cerca de 125 síndromes com retardo mental e herança ligada ao cromossomo X. Dentre todas estas patologias, a Síndrome do X frágil é a mais comum, perfazendo aproximadamente 50% dos casos. Sua incidência é de, aproximadamente, 1/500 meninos e 1/2.000 meninas. É a causa herdada, isolada, mais comum de retardo mental e a segunda causa de retardo mental de origem genética, perdendo apenas para a Síndrome de Down. Como não há predomínio de raças ou grupos étnico este diagnóstico deve figurar entre os diferenciais em toda criança com atraso do desenvolvimento, retardo mental e dificuldade escolar.

A manifestação clínica mais freqüente é a deficiência mental que varia de leve a profundo em meninos (Q.I. de 30 a 55) e em algumas vezes estende-se até inteligência limítrofe caracterizando assim os alguns casos de déficit de aprendizagem. Cerca de 50% das meninas apresentam retardo mental ou dificuldades educacionais. Outro dado importante a ser observado é a alteração da fala. Esta se manifesta como atraso na aquisição, dificuldade articulatória alteração no ritmo e fluência da linguagem. A fala repetitiva é freqüente. O comportamento autístico também pode ocorrer assim como a hiperatividade, agressividade, déficit de atenção e hipersensibilidade aos sons.
As dismorfias não são tão significativas, contudo, observa-se macrocefalia, prognatismo, macroorquidia (ambos, após a puberdade), orelhas grandes, má oclusão dentária,palato alto e estreito e face alongada.
Em alguns pacientes também se observa: epilepsia, nistagmo, estrabismo e sinais de comprometimento do tecido conjuntivo como frouxidão ligamentar, prolapso da valva mitral, dilatação aórtica, miopia, pele frouxa, entre outros.

O termo X frágil está relacionado à observação feita por Lubs em 1969, onde a presença de um sítio frágil no braço curto do cromossomo X foi constatada em meninos afetados e em algumas portadoras femininas de uma família com retardo mental ligado ao X. Durante muitos anos o único recurso de diagnóstico laboratorial foi a pesquisa de sítio frágil no cromossomo X (quebras e espaços próximos à ponta do braço longo) através de cultura de linfócitos em meio deficiente em folato. Com a publicação de inúmeros casos, foi possível identificar o sítio frágil FRAXA em Xq27.3. Diversos outros sítios frágeis foram descritos na extensão do braço longo do cromossomo X e apenas um destes, FRAXE, está relacionado ao retardo mental ligado ao X, localizando-se em Xq28. As técnicas de citogenética clássica, além de serem laboriosas, identificavam apenas uma proporção dos indivíduos afetados (10 a 60% de meninos afetados e 5 a 30% das meninas afetadas), dificultando assim, sua aplicação clínica.
Um grande alento aos clínicos no tocante ao diagnóstico da SXF ocorreu com o avanço das técnicas de biologia molecular. O gene FMR1,(Fragile Mental Retardation 1) responsável pela SXF foi seqüenciado e produz uma proteína , a FMRP. Nos indivíduos afetados parece haver um "silenciamento" do gene FMR1 causando assim, uma ausência da FMRP. A diminuição/falta desta proteína ocorre em todas as células do organismo comprometendo assim, várias funções orgânicas, principalmente às relacionadas às capacidades mentais. Na grande maioria dos casos, a ausência de transcrição está relacionada à presença de uma seqüência de trinucleotídios (CGG - CITOSINA, GUANINA, GUANINA) expandidos e metilados. A quantidade de repetições (expansões) é que vai definir a manifestação clínica dos indivíduos. Assim, os portadores de 6 a 60 repetições CGG são normais; Alelos que apresentam entre 60 a 200 repetições são considerados como portadores da pré-mutação e os indivíduos com mais de 200 repetições apresentam a mutação completa (full mutation). A mutação completa está associada ao fenótipo da SXF e às alterações citogenéticas. Por outro lado, as pré-mutações podem expandir-se durante a gametogênese feminina podendo assim, transformar-se em mutação completa nos filhos desta portadora. Já os homens portadores de pré-mutação, praticamente, não têm um aumento do número de repetições CGG durante a espermatogênese. As filhas destes, herdam assim, a pré-mutação. Contudo, estas, podem gerar gametas com a mutação completa. Resumindo, a meiose (gametogênese) feminina tem um efeito expansor na repetição CGG. Outro efeito observado é um aumento progressivo das repetições conforme progridem as gerações, e com estes, aumenta a gravidade da doença.

1. Quadros de deficiência mental em meninos com hiperatividade e/ou comportamento autístico.
2. Quadros de deficiência mental associado a transtornos da fala.
3. Ocorrência familiar de deficiência mental, com predomínio ou exclusivamente no sexo masculino.
4. Deficiência mental associado ao fenótipo clássico descrito (face alongada, orelhas grandes, macroorquidia).

1. História clínica e familiar detalhada, visando identificar outros casos.
2. Avaliações de outras áreas (fonoaudiologia, neurologia, psicologia, fisioterapia, etc.) e terapias de habilitação são extremamente úteis.
3. Estudo molecular com o objetivo de identificar o número de repetições CGG no gene FMR1 e assim, os afetados, portadores da pré-mutação e indivíduos normais. O estudo citogenético (pesquisa de sítio frágil no cromossomo X) não é informativo em todas as situações e deve ser substituído, se possível, pela abordagem molecular.
4. Nos casos confirmados, o Aconselhamento Genético é imprescindível.

Sites interessantes

Fundação Brasileira da Síndrome do X-Frágil
(FX Syndrome Brazilian Foundation)
Tel: 00-55-51-3330-5617
E-Mail: xfragil@zaz.com.br
Web: www.xfragil.com.br

Fragile X Research Foundation of Canada
Tel: 905-453-9366 Fax: 905-453-0095
E-Mail: FXRFC@ibm.net
Web: http://www.fragile-x.ca/

Asociacion X Fragil del Uruguay
Email: xfragil@xfragil.org.uy
Web www.xfragil.org.uy
Phone: (598 2) 707 3305

The Fragile X Society - United Kingdom
E-Mail: lesleywalker@fragilex.k-web.co.uk
Web: http://www.fragilex.org.uk

Associazione Italiana Sindrome X-Fragile
Tel: 011-841447
E-Mail: info@xfragile.it
Web: http://www.xfragile.it

Spanish Federation of Fragile X Syndrome
E-Mail: xfragil@nova.es
Web: http://www.nova.es/xfragil

Asociacion SindromeX Fragil de Argentina
E-Mail: jorge.szmulewicz@JAEJ.com.ar
Web: http://www.advance.com.ar/usuarios/omowen/der.htm
Fórum: http://www.onelist.com/community/xfragil

Associação Portuguesa da Sindrome do X Fragil - Portugal
(Portuguese Fragile X Association - Portugal)
Tel: 351 21 448 0017
Fax: 351 21 448 0019
E-Mail: ntbastos@mail.telepac.pt
Web: www.xfragil.org.pt

1. GORLIN, R.J.; COHEN, M.M.; HENNEKAM, R.C.M. - Syndromes of Head and Neck. Oxford. New York, 2001. p71-75.
2. JORDE, L.B.; CAREY, J.C.; BAMSHAD, M.J.; WHITE, R.L. - Genética Médica. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2000. p89-91.
3. www.xfragil.com.br
4. VEIGA, M.F.; TORALLES, M.B.P. - A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil. J. Pediatr., 78:S55-S62, 2002.

PALS - PEDIATRIC ADVANCED LIFE SUPPORT: realizado 25/26 e 28/29 DE SETEMBRO , com 46 profissionais aprovados, coordenados pelos pediatras e professores da UFMT, Olga Akiko Takano e Carlos Antonio Maciel de Morais, com patrocínio da UNIMED Cuiabá e SES. Está prevista a manutenção do curso em 2003!

SERÕES BRASILEIROS: realizados com muito sucesso sob a coordenação do Dr. José Rubens Amaral Zaitune e patrocinado pelo laboratório ACHÊ. SUA PARTICIPAÇÃO É IMPORTANTE! A reciclagem e a aquisição de novos conhecimentos aumenta a qualidade de seu serviço. Contamos com você.

JORNAL DE PEDIATRIA: mais uma vez a pediatria se destaca a nível nacional com a publicação do trabalho do colega Arlan de Azevedo Ferreira, no Jornal de Pediatria (JPediatr (Rio J) 2002; 78 (4): 289) com o tema: "Revacinação BCG em escolares: evolução da lesão entre 48 horas e 10 semanas".

CURSO DE REANIMAÇÃO NEONATAL- os pediatras que não o fizeram entrem em contato conosco. A SBP e o Ministério da Saúde assinaram um convenio para contemplar a todos . Informem-se.

Data: 03/10/02
Local: Auditório da FAECC - UFMT
Horário: 08:30hs
Tema: "Prevenção de Acidentes na Infância e Adolescência"
Palestrante: Dra. Sandra Monteiro - Pediatra

Data: 10/10/02
Local: Auditório da Unimed
Horário: 08:30hs
Tema: "Desenvolvimento Normal da Criança - Sinais de Alerta e Prevenção de Deficiências"
Palestrante: Dra. Alda Elizabeth Iglesias Azevedo - Pediatra

Data: 16/10/02
Local: Auditório da Unimed
Horário: 18:30hs
Tema: "Importância das Vacinas para a Prevenção de Doenças na Infância"
Palestrante: Dra. Lúcia Helena Barboza Sampaio - Pediatra

Data: 24/10/02
Local: Auditório da Unimed
Horário: 08:30hs
Tema: "Problemas de Coluna na Infância e Adolescência"
Palestrante: Dr. Nicandro de Figueiredo Neto - Cirurgião de Coluna

Data: 30/10/02
Local: Auditório da Unimed
Horário: 18:30hs
Tema: "Relacionamento entre pais e filhos adolescentes"
Palestrante: Dra. Maria Aparecida Gomes - Pediatra

Data: 07/11/02
Local: Auditório da UNIMED- Cuiabá
Horário: 08:30hs
Tema: "Aleitamento Materno - O Melhor alimento para o seu bebê."
Palestrante: Dr. Roberto Diniz Vinagre - Pediatra

ASSEMBLÉIA GERAL EXTRAORDINÁRIA: em 09/12/02 aprovou por unanimidade a reforma do Estatuto Social e prorrogação do mandato da atual diretoria par a março de 2004.

PROMOTORIA DA INFANCIA E JUVENTUDE- fomos consultados pelo promotor Dr. José Antonio Borges Pereira para auxiliá-lo na implantação de uma unidade pediátrica do Pronto Socorro Municipal de Cuiabá, mais humanizada. Colaboramos dando nosso parecer, seguindo a resolução do CONANDA No 41 e as recomendações dos departamentos de Cuidados Hospitalares e Adolescência da SBP. Colegas FIQUEM DE OLHO. Vamos Cobrar!!!

ELEIÇÕES CEDCA - A SOMAPE representada pela Vice- Presidente, Dra Sandra Breder Assis, participou das eleições do Conselho Estadual dos Direitos da Criança e do Adolescente em 04/12/02 mantendo - se como conselheira para o próximo Biênio 2003 -2004. Ficando em 2o lugar com 19 votos( perdendo somente para a AOB), demonstra que o trabalho de nossa entidade é relevante em todos os seguimentos da comunidade

DIA MUNDIAL DO DIABETES - 14/11/02 .Comemorado em Rondonópolis com muito sucesso! sob a coordenação de Ivonês Reck de Mendonça. Com muitas brincadeiras e atividades abertas a comunidade, O grupo de teatro Vírus do Amor do nosso PSF, composto por ACS e uma THD, dramatizaram uma estórinha sobre uma criança que não se alimentava bem.
A participação das professoras foi primordial para a conscientização das crianças. Este resultado ficou evidente através das atividades desenvolvidas pelas crianças e adolescentes.

DIA DAS CRIANÇAS - Dia 13 de outubro foi realizado pela Sociedade de Pediatria de São Paulo o evento ABC Musical, um passo na construção de um relacionamento entre o médico e a comunidade, realizado pelo maestro Gil Jardim, diretor artístico e regente da Orquestra de Câmara da USP. O evento aconteceu no Parque do Ibirapuera, na praça da Paz.

SBP
lança filme para chamar atenção
para a violência que está dentro de casa

Um dos objetivos do filme é ampliar o conceito de que a violência - principalmente a doméstica - pode ser prevenida, e as pessoas envolvidas ou próximas devem pedir ajuda. Para isto, podem recorrer às escolas, serviços de saúde, Conselhos Tutelares, Juizados da Infância e da Juventude, Delegacias em geral, Delegacias de Proteção à Criança e ao Adolescente, Delegacias de Proteção à Mulher, entidades médicas e científicas, ONGs, entre outras. "Pois embora a questão seja bastante complexa, com raízes estruturais - como a própria sociedade patriarcal e as desigualdades sociais - e agravantes, como as drogas, entre elas as chamadas lícitas, como o álcool e o tabaco, a alternativa a esta situação lamentável é a cidadania plena, a garantia de direitos, de escolaridade", diz dr. Lincoln Freire. Dra. Rachel Niskier acrescenta: "o objetivo não é culpabilizar as famílias. Antes disto, as enxergamos como necessitadas de atenção. Quando a violência ocorre numa família, todos os seus membros precisam de atenção".

Os Conselhos Tutelares (CTs) começaram a ser implantados em 1995, com base no Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA), Lei federal que acaba de completar 12 anos. Os Conselhos são órgãos de proteção e atendimento a crianças e adolescentes, tendo como atribuição também "atender e aconselhar os pais ou responsáveis". São formados por cinco membros eleitos pela comunidade. O ECA prevê pelo menos um Conselho Tutelar em cada município brasileiro. Segundo os últimos dados do Controle de Implantação do SIPIA (Sistema de Informação de Proteção da Infância e Adolescência/ em implantação), existem hoje 2.982 CTs.
Semana Mundial da Amamentação mobiliza a SBP E FILIADAS

No Rio, a Semana foi aberta na segunda-feira com um evento no Memorial da Pediatria Brasileira, no Cosme Velho (zona sul da capital). Na festa, as madrinhas da campanha de 2002, a atriz Claudia Rodrigues, 31, e sua filha, Iza, que completou seis meses no dia 3, foram homenageadas pela SBP.
Cartazes e folders foram confeccionados e distribuídos para todas as filiadas. Maiores informações ; www.sbp.com.br

TRABALHOS DOS COLEGAS MATOGROSSENSES-Solicitamos aos colegas que encaminhem seus trabalhos PODERÃO SER CIENTÍFICOS OU COM A COMUNIDADE, para a Comissão de Publicações. Vamos compartilhar novos conhecimentos!

FORUM DE DEFESA DA SAÚDE DA CRIANÇA INDÍGENA- acontecerá em Cuiabá em 18 e 19 de Abril , solicitamos todos os colegas e médicos que tem trabalho ou se dedicam a este grupo especial de crianças que nos procurem para realizarmos um fórum mostrando nossa realidade.

O COMITÊ DE DEFESA PROFISSIONAL da SOMAPE vem trabalhando junto a UNIMED- Cuiabá para aprovação da tabela de remuneração por patologia, para todos os pediatras cooperados. Maiores informações com a presidente do Comitê Dra. Maria Julia Fernandes.

40 ANOS- a Comissão para a realização da festa de 40 anos de fundação da SOMAPE está empolgadíssima- vamos participar será 14 de Março 2003- Anote em sua agenda

TEP REVALIDADO- já está em fase final para aprovação pelo Conselho Superior da SBP, o regulamento que aprova a revalidação do TEP- Fiquem atentos pois todos os eventos, cursos e cargos na diretoria poderão contar pontos e inclusive poderão insentá-los de fazer a prova. Participem e confiram!!!!

CAMPANHA DE PREVENÇÃO DE ACIDENTES: A SBP através de parceria com a Jansen Cilag - Tylenol/ NESTLE E OUTROS , vem se empenhando na conscientização de pais, médicos, educadores e de toda a sociedade, sobre a principal causa de mortalidade no país, os acidentes. Estes são lesões não intencionais envolvendo crianças de 1 a 14 anos, sendo 90% previsíveis e portanto evitáveis.

CURSO PEPARATÓRIA PARA CONCURSO TEP- Estão abertas as inscrições para o curso preparatório para o TEP coordenado pelas Professoras: Dra Marta Duarte de Barros e Dra Olga Akiko Takano. Inscrições e informações com Tânia na SOMAPE.

COLEGA ACESSE ; www.somape.com.br e terá informações recentes sobre o trabalho desenvolvido pela diretoria, editais, eventos, etc

ATENÇÃO PEDIATRAS COM MAIS DE 5 ANOS DE INADIMPLÊNCIA: Com o novo programa de cadastramento da SBP, o pediatra que não estiver em dia com a entidade não receberá mais informações da sociedade. Portanto atualize sua anuidade, desconsiderando as atrasadas. Você só tem a ganhar com esta promoção! Seus direitos de sócio serão readquiridos a partir do ano vigente.

· Festa dos 40 anos da SOMAPE
Dia 14/ 03/03 no Morro de Santo Antonio
· 23 a 27/03/2003 - VI Congresso Nacional - Região Centro Oeste
Campo Grande-MS - Informações: (67) 382-4524 / 389-2590
smps@enersulnet.com.br

· 18 A 19 /04 2003 - 4º Fórum Brasileiro Sobre a Saúde da Criança Indígena Cuiabá-MT
www.somape.com.br

· 14-15 Março - Curso de Reciclagem
Tema: Infectologia
Convidados já confirmados:
Dra Myrtes ª Gonzaga - RJ
Dr Calil K. Farah - SP
Jantar Dançante por adesão comemorando os 40 anos

1-Destaque	2.2 Medidas Práticas
2-Síndrome do X frágil (SXF)	3- Sites Interessantes
2.1 Quadro Clínico	4- Informações
2.1.1 Aspectos Genéticos	5- SBP
Avisos